生殖腺发育不全

生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征（Turner&#;ssyndrome）。

一、单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材的单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46, XX或46,XY.患者外表都呈女性。

（一）XY单纯生殖腺发育不全

【发病机制】

正常情况下，男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子，前者促使中肾管发育为男性生殖系统，如附睾、输精管、精囊、前列腺、阴茎和阴囊等，后者则促使副中肾管退化。在46,XY单纯生殖腺发育不全的患者中，由于染色体出现基因突变，胚胎期的睾丸不发育，不能分泌睾丸酮和副中肾管抑制因 子，导致中肾管退化，不能形成男性生殖器，而副中肾管发育，形成女性生殖系统，故患者外表呈女性，按女性方式生活。

【临床表现】

原发性闭经；内、外生殖器为女性，发育差；阴毛、腋毛少，乳房不发育；身材、手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。

【辅助检查】

染色体组型为46,XY,性染色质检查可为（-） 或（+）。雌激素水平低，FSH显着增高，血睾酮低。

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可试用性激素替代疗法。但患者生殖腺发生恶变的机率大，确诊后应立即行手术切除双侧生殖腺，术后给予雌激素替代疗法或用中药脾肾两补法治疗。

（二）XX单纯生殖腺发育不全

【发病机制】

发病机制不明。

【临床表现】 该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。

【辅助检查】 染色体组型为46,XX,血雌激素水平低，FSH显着增高。

【治疗】

生殖功能不能建立，只能采用雌、孕激素人工周期替代疗法或中药治疗。

二、特纳综合征（Turner syndrome）

【发病机制】

又称生殖腺发育不全，伴矮身材等躯体畸形，或称先天性卵巢发育不全综合征。正常女性染色体组型为46,XX,卵巢发育必须具有两条X染色体的全部基因，其中防止身材矮小和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，由于某种原因，导致性染色体不分离，形成的合子就只有一条染色体；或在分裂过程中，X染色体短臂断裂或丢失。性染色体数目或结构异常，即可出现卵巢发育不全症候群，形成临床上的先天性生殖腺发育不全或特纳综合征。卵巢部位仅有一些白色条索状纤维组织，无原始卵泡。

【临床表现】

原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm.半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50%.盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。

【辅助检查】

染色体核型为45,X,最常见的嵌合型为45,X/46,XX.雌激素水平低，高FSH.

【治疗】

该患者不能建立生育功能。应用雌激素治疗可促进乳房发育，使阴毛、腋毛稍稍生长，可刺激子宫内膜小知识：子宫内膜有较好的受孕前提，再去选择试管婴儿手艺医治。 微创医治不孕不育医院代表手艺：腹腔镜微创手艺 不孕不育网妇产病院引进国际进步前辈的腹腔镜睁开微创医治手艺。与传统手术比拟，腹腔镜微创医治时，大夫只需在病人的腹部隐蔽处开3个5毫米年夜小的皮肤小暗语，然后放入腹腔镜。大夫经由过程毗连腹腔镜的电视监督屏，可清晰地察看颠末放年夜的腹腔内的环境，然后操作留在病人体外的设备进行医治。手术不需开腹，创伤很是小，术中几近不出血，病人恢复快，不会降落病人自身的免疫力，不容易产生感染，也不会产生腹腔或盆腔粘连。...增生，有撤药性子宫出血，形似月经。另外雌激素治疗还有利于性生活，对患者有良好的欣快和安慰作用。目前主张应用雌孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥脱，可预防子宫内膜癌的发生。长期应用雌激素，有诱发子宫内膜癌的危险。有报道身材矮小采用苯丙酸诺龙治疗，取得良好效果。对嵌合体含Y染色体者，应手术切除双侧生殖腺，以防恶变。